Trieste – I portatori sani di una mutazione (chiamata 35delG) nel gene GJB2 che predispone alla sordità hanno l’epidermide due volte più spessa del normale, parametro che può essere rilevato con una semplice ecografia cutanea a livello della fronte, un esame poco costoso e di rapida esecuzione. E’ la scoperta effettuata a Trieste, dalla S.C. di Genetica Medica dell’IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo – Università degli Studi di Trieste, sotto la guida del Professor Paolo Gasparini. Dalla ricerca si prevede possa venir standardizzato nel giro di un anno un protocollo clinico per lo screening dei portatori sani nella popolazione generale, da effettuare, per esempio, su coppie che cercano di avere un figlio. Lo studio è stato presentato quest’oggi in conferenza stampa al Burlo Garofolo di Trieste, a seguito della sua pubblicazione sulla rivista Radiology (Radiology 2009, http://radiology.rsnajnls.org/CGI/content/abstract/2511080912v1).
“Chi è portatore sano della mutazione – ha spiegato Paolo Gasparini – non ha ovviamente problemi di udito, ma nel caso incontrasse un partner con la stessa mutazione potrebbe mettere al mondo – con un’elevata percentuale di probabilità – dei figli non-udenti. Individuare con facilità situazioni di questo tipo o, addirittura, diagnosticare precocemente in un neonato la condizione di sordità genetica può indirizzare genitori e operatori sanitari verso interventi terapeutici tempestivi, in grado di evitare al neonato di trascorrere i primi mesi di vita avvolto in un mondo privo di suoni e di stimoli”.
Per mettere a punto il protocollo clinico, che è già stato brevettato e diventerà operativo entro un anno, le equipe genetica e radiologica hanno collaborato intensamente. “Abbiamo costruito una scala di valori relativi allo spessore cutaneo di individui sani – ha spiegato il dottor Pierpaolo Guastalla, direttore del Servizio di Radiologia – esaminando persone suddivise per fasce di età e per sesso: hanno la pelle più spessa i maschi rispetto alle femmine, e le persone anziane rispetto a quelle giovani. Così abbiamo tarato il modello, e ciò ha permesso di vedere che tra persone sane con e senza la mutazione c’è una differenza sostanziale nello spessore cutaneo. Una differenza tale che non è possibile sbagliare diagnosi”.
La scoperta assume notevole importanza quando si prendono in considerazione i numeri della sordità genetica, che è responsabile del 60-70 % di tutti i casi di sordità: un bambino ogni 1000 nasce incapace di udire mentre i portatori sani di mutazioni geniche sono uno ogni 35. “Si tratta di una frequenza elevata – ha detto Gasparini – paragonabile a quella dei portatori di mutazioni per la fibrosi cistica”.
“Possiamo pensare che questa mutazione – ha aggiunto Gasparini – si sia conservata a livello evoluzionistico per conferire maggior protezione a chi ne è il portatore: chi ha la pelle più spessa, infatti, risulta più protetto dal freddo e meno vulnerabile a infezioni cutanee da parassiti, e siccome questo effetto potrebbe essere presente anche a livello intestinale, è probabile che anche in tal sede eserciti un’azione di schermo verso patogeni che causano dissenteria”.
Il test diagnostico basato sull’ecografia, che sarà verosimilmente diffuso entro la fine del 2009, presenta diversi vantaggi rispetto ai tradizionali esami clinici. Non è invasivo, il paziente non deve essere manipolato o spogliato, può stare comodamente seduto e il tutto si risolve nel giro di pochi minuti e a costi irrisori rispetto ai test genetici classici.
Per ulteriori informazioni:
Cristina Serra
Servizio Divulgazione Scientifica
Direzione Scientifica
IRCCS Burlo Garofolo Trieste
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