Basterà una semplice ecografia sulla fronte per scoprire se si è portatori sani di una mutazione genetica che predispone alla sordità, pur senza determinarla direttamente. Questo perché, come hanno scoperto i ricercatori della Genetica Medica e del Servizio di Radiologia dell'IRCCS pediatrico Burlo Garofolo di Trieste con i colleghi dell'Università di Trieste, la particolare variante genica chiamata 35delG, rende l'epidermide più spessa del normale di un paio di millimetri, quanto basta perché l'ecografia riveli l'anomalia senza tema di errore.
"Questo test", dice Paolo Gasparini, genetista del Burlo-Università di Trieste che ha guidato la ricerca, "sarà d'aiuto nei casi in cui si sospetti una sordità congenita poiché permetterà, se la patologia viene confermata ecograficamente, di sollecitare un neonato fin dalle primissime settimane, evitandogli una dannosa "finestra di silenzio" data dall'assenza di stimoli. E servirà anche alle coppie che desiderano un figlio e nelle cui famiglie vi siano casi di sordità per calcolare, nel caso in cui entrambi i partner scoprano di essere portatori della mutazione, qual è il rischio di avere un bambino con problemi di udito".
Nella standardizzazione dei parametri su cui si basa il test è stato fondamentale l'apporto dell'èquipe di Pierpaolo Guastalla, direttore della Radiologia, che ha esaminato la cute di un campione di persone sane, suddivise per sesso e fasce di età, creando una scala di valori di riferimento a partire dalla quale è stato possibile individuare le anomalie.
L'ecografia dell'epidermide ha, dalla sua, solamente vantaggi, spiegano i ricercatori: il test non è invasivo, il paziente può stare seduto (senza essere spogliato o manipolato, fondamentale nel caso di un bebé); dura pochi minuti ed è decisamente più economico dei test genetici classici.
Fonte: Repubblica.it – Salute
